Miocardiopatías y Miocarditis

Miocardiopatías

INTRODUCCIÓN

Las miocardiopatías son un grupo de enfermedades en las que predomina la afectación del propio músculo cardíaco sin que su causa sea la enfermedad hipertensiva, isquémica, valvular, ni pericárdica.

El término miocardiopatías fue utilizado por primera vez por Brigden y conceptualmente son una serie de enfermedades del músculo cardíaco de etiología desconocida.

Se han propuesto diferentes formas para clasificar las miocardiopatías. Tal vez la más aceptada sea la propuesta por la OMS, que llama enfermedades específicas del músculo cardíaco a aquellas cuya causa es conocida, y restringe el término miocardiopatía a las de etiología desconocida. Otros autores, entre los que se encuentran J Winne y E Braunwald, prefieren los términos secundarias y primarias, respectivamente, para hacer esta diferenciación resumiendo en tres categorías básicas la afección funcional de las miocardiopatías: hipertrófica, dilatada y restrictiva, representadas en la Figura 1. Las principales causas de miocardiopatías y miocarditis pueden observarse resumidas en la Tabla I.

Desde un punto de vista práctico, existen tres elementos básicos en las miocardiopatías: la hipertrofia, la dilatación y la fibrosis intersticial. La combinación de estos elementos da lugar a las distintas formas anatomoclínicas. Así, en la miocardiopatía hipertrófica el elemento fundamental es la hipertrofia, con escasa fibrosis y sin dilatación. La miocardiopatía dilatada hace honor a su apellido y se caracteriza por la gran dilatación con escasa hipertrofia y sí considerable fibrosis. Por último, el tipo restrictivo presenta básicamente fibrosis.

La manifestación clínica mas llamativa de las miocardiopatías es la muerte súbita, siendo los síntomas clínicos clásicos más relevantes la disnea, el dolor torácico por angor, el presíncope o síncope y las arritmias. En la miocardiopatía hipertrófica los síntomas habituales son dolor torácico, presíncope o síncope y disnea. En la dilatada lo más frecuente es la disnea y en la restrictiva también la disnea es el síntoma fundamental.

La biopsia endomiocárdica, que en muchas ocasiones ha de ser múltiple, representa la forma de diagnóstico más precisa, aunque la agresividad del método mantiene años la controversia de a qué pacientes se les debe realizar y a cuales no. Los criterios histológicos de Dallas, aceptados universalmente, facilitaron la unificación de criterios y establecieron mayor uniformidad en la interpretación de estas biopsias. Tal vez el diagnóstico cierto de aquellas situaciones para las que existe un tratamiento eficaz demostrado sea la mejor indicación de la biopsia endomiocárdica en las miocardiopatías y miocarditis.

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

Los primeros casos publicados estaban dominados por la obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo, en concreto por una gran hipertrofia septal que obstruía el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Lord Block describió esta entidad en la intervención quirúrgica de un paciente diagnosticado de estenosis aórtica, en el que encontró una válvula aórtica normal y por debajo una masa muscular que fue etiquetada de tumoral.

Teare fue quien en 1958 describió los hallazgos autópsicos que caracterizaban a esta entidad: hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo, generalmente localizada en la porción media del septo interventricular, que podría producir la obstrucción en el tracto de salida.

En los años 60 se entabló una discusión entre las escuelas que estaban estudiando esta enfermedad en Canadá, USA y Gran Bretaña. La pregunta era: ¿cuál es el proceso fundamental de la enfermedad: la hipertrofia o la obstrucción? Esto controversia originó que se hicieran distintas denominaciones de la enfermedad que pusieron de manifiesto unas u otras posturas (estenosis subaórtica idiopática, estenosis subaórtica muscular, miocardiopatía obstructiva, miocardiopatía hipertrófica obstructiva subaórtica, etc.). Finalmente se impuso la terminología defendida por Goodwin en Gran Bretaña, puesto que lo fundamental de la entidad es la hipertrofia y la obstrucción no siempre está presente.

Etiología

Existe una forma esporádica y otra familiar.

El caso familiar se explica por herencia autosómica dominante pero con muy diferentes grados de penetración; por esa razón, los familiares directos de los enfermos son sistemáticamente revisados practicándoseles un electrocardiograma (ECG) y una ecocardiografía para descartar su afectación. Hay datos que sugieren que se trata de una enfermedad hereditaria con ese patrón de herencia autosómica y dominante, pero actualmente sabemos que cerca del 30 por ciento de los casos de miocardiopatía familiar son causados por mutaciones en el gen que codifica la cadena pesada de la miosina, localizada en el brazo largo del cromosoma 14.

También se han descrito mutaciones responsables de la enfermedad en los genes de la alfa-tropomiosina, en el cromosoma 15, que sería responsable del 3 por ciento de las miocardiopatías hipertróficas familiares y que parece que se relaciona con un pronóstico pobre, así como de la troponina T cardíaca del cromosoma 1, responsable del 15 por ciento de las miocardiopatías familiares, que estaría asociada a un pronóstico sombrío a pesar de que dichos pacientes parecen tener un menor grado de hipertrofia ventricular que la que presentan otros pacientes con mutaciones en el gen de la cadena pesada de la miosina beta cardíaca.

Además, existe una heterogeneidad genética que podría explicar las variaciones en el fenotipo y en las manifestaciones clínicas. Otras etiologías sugeridas son:

1. Estimulación simpática anormal por una excesiva producción o una respuesta excesiva del corazón a las catecolaminas circulantes.
2. Engrosamiento anormal de las arterias coronarias intramurales, que puede ocasionar isquemia, y secundariamente fibrosis y más hipertrofia.
3. Anormalidad primaria del colágeno que determina un esqueleto fibroso anormal y desorganizado que contribuiría a la disfunción celular. Sin olvidar la isquemia subendocárdica, en relación con anomalías en la microcirculación y el manejo anormal del ión calcio por el miocardio.

Criterios para el diagnóstico

Sin biopsia endomiocárdica el diagnóstico será básicamente clínico. Por otro lado, existen casos de hipertrofia ventricular izquierda sin dilatación que no tienen una explicación obvia. En aproximadamente la cuarta parte de los pacientes puede también estar afectado el ventrículo derecho (Figura 2).
En estos pacientes suele objetivarse anomalías características en el ecocardiograma y en el cateterismo cardíaco.

Se han intentado identificar unos criterios anatomopatológicos para el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica a partir de la primera descripción realizada por Teare y referenciada anteriormente: la hipertrofia septal asimétrica del ventrículo izquierdo con desorganización de las fibras musculares cardíacas. Años después se añadió a estos criterios el movimiento anterior sistólico del velo anterior de la válvula mitral y unos años después a las descripciones anteriores se unió la enfermedad con hipertrofia asimétrica del ventrículo izquierdo sin obstrucción en el tracto de salida.

Lo característico de la miocardiopatía hipertrófica es la hipertrofia del tabique interventricular con evidencia microscópica de desorganización de fibras miocárdicas y fibrosis. La desorganización de las fibrillas miocárdicas alcanza hasta el 30 por ciento o más de la muestra biópsica, cuando en condiciones normales esta desorganización no debe superar el 5 por ciento.

También ha podido evidenciarse la existencia de alteraciones en las coronarias (aumento de la capa media) en las miocardiopatías hipertróficas.

Desde el punto de vista hemodinámico la miocardiopatía hipertrófica puede dividirse en formas obstructivas y en formas no obstructivas.

En las formas obstructivas puede existir obstrucción en el tracto de salida del ventrículo izquierdo en reposo, que puede ser latente o situarse en la parte media ventricular. Cuando existe obstrucción en reposo también existe un gradiente de presión entre los tractos de salida y entrada del ventrículo izquierdo en situación basal. Este gradiente no aparece cuando la obstrucción es latente salvo que se realice una provocación previa. En el caso de la obstrucción media ventricular, situación poco frecuente, el gradiente se da entre la punta y parte media del ventrículo, y clínicamente se comporta de forma diferente.

Cuando no existe obstrucción tampoco existe gradiente ni en reposo ni con provocación. En este caso existe una forma clásica y otra denominada miocardiopatía hipertrófica apical. La función sistólica estará por consiguiente afectada, aunque cada vez parece más obvio la gran participación de la disfunción diastólica (por la gran alteración de la relajación ventricular) en los síntomas de la enfermedad, la dificultad al llenado de un ventrículo izquierdo rígido y engrosado (obstrucción por tanto al tracto de entrada). En diferentes estudios se han identificado anomalías en la relajación y llenado como hallazgos característicos de la miocardiopatía hipertrófica que de hecho están presentes en alrededor del 80 por ciento de los pacientes con esta enfermedad, y son presumiblemente responsables de la fatiga crónica, de la disnea de esfuerzo y desde luego del característico angor.

Como consecuencia de lo comentado en el párrafo anterior, tiene que darse un aumento de la contribución de la sístole auricular al llenado ventricular izquierdo global. En pacientes con miocardiopatía hipertrófica, la reducción de la distensibilidad ventricular izquierda se asocia a una reducción del volumen latido, a un aumento de la presión de llenado y a un efecto de compresión sobre los vasos coronarios intramurales.

En la Tabla II se presenta una clasificación hemodinámica de la miocardiopatía hipertrófica.

Desde el punto de vista patológico la presentación más frecuente es la hipertrofia septal asimétrica, con o sin extensión de la hipertrofia hacia las paredes anterior y lateral. En el resto de situaciones existe hipertrofia concéntrica, apical u otras formas localizadas y poco habituales.

En cualquier caso, hay que tener en cuenta que la hipertrofia septal asimétrica es un hallazgo observable en otras circunstancias diferentes: es un hallazgo que puede ser normal en la vida fetal, en neonatos y en niños, pero que suele desaparecer a los 1-2-años. Las situaciones que determinan sobrecarga de presión del ventrículo derecho y por tanto hipertrofia de dicho ventrículo, pueden ocasionar engrosamiento del septo interventricular sin afectar a la pared libre del ventrículo izquierdo. En la enfermedad coronaria también puede ocurrir un engrosamiento del septo en relación a la pared libre del ventrículo izquierdo, cuando por un infarto aparece una fibrosis y adelgazamiento de la pared libre, mientras que el septo, no infartado, desarrolla una hipertrofia compensadora.
Otras causas que pueden originar una hipertrofia septal desproporcionada son: la lentiginosis, el síndrome de Turner, la acromegalia, el hiper e hipotiroidismo, el hiperparatiroidismo y la ataxia de Friedreich. Igualmente, en pacientes con estenosis aórtica es posible apreciar un pequeño rodete o saliente muscular en el septo, que se puede hacer mas prominente después de la sustitución valvular. Un patrón similar se puede ver también en atletas y en niños de madres diabéticas. Por último, otras causas, más raras, de hipertrofia del septo pueden ser la infiltración tumoral del septo, infiltración amiloide o la que se ve en la enfermedad de Fabry.

Clínica

Los antecedentes familiares, un soplo en exploración rutinaria por cualquier motivo o un ECG anormal, suelen ser el origen del diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica en la mayoría de los casos.

El angor de esfuerzo, presíncope con ejercicio y disnea de esfuerzo son los síntomas de presentación más frecuente cuando la enfermedad es sintomática. Algunos pacientes debutan directamente con síncope, la mayoría cuentan palpitaciones, pero muchos, también, están completamente asintomáticos. Como se comentó al principio, la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la enfermedad.

Con diferencia, el síntoma mas frecuente (90 por ciento) es la disnea, consecuencia de una presión telediastólica aumentada por la disfunción diastólica ya comentada, y secundaria a la hipertrofia. La taquicardia con el ejercicio hace que el vaciamiento auricular izquierdo contribuya poco al llenado ventricular, con lo que la disnea aumenta e incluso la presión arterial puede caer debido a una disminución rápida del volumen sistólico, o puede producirse una arritmia debido a la disminución del flujo sanguíneo coronario diastólico. Cualquiera de estos trastornos puede explicar los característicos presíncopes o síncopes que presentan, más con el esfuerzo, estos pacientes.

El segundo síntoma más frecuente es la angina, que se encuentra presente en alrededor del 75 por ciento de los pacientes sintomáticos. Ante una persona joven con cuadro de angina típico, siempre se debe descartar la posibilidad de una miocardiopatía hipertrófica. Por otro lado, puede existir también enfermedad de pequeños vasos que contribuyan a la isquemia.

La fatiga y el síncope son también síntomas frecuentes. El síncope afecta alrededor del 20 por ciento de los pacientes y puede ser resultado de un gasto cardíaco inadecuado con el ejercicio o de arritmias.

Otros síntomas y/o signos son las palpitaciones, la disnea paroxística nocturna y los derivados de la insuficiencia cardíaca congestiva.

Los datos que aporta la exploración física dependen en muchos casos de la cuantía de la hipertrofia y del grado de obstrucción:

- El ritmo normalmente será sinusal.
- La presión arterial normal o baja.
- En la auscultación el primer ruido será normal, el segundo ruido puede estar desdoblado cuando no existe obstrucción pero puede ser único o tener un desdoblamiento invertido cuando la obstrucción es manifiesta. Tercer y cuarto ruido son habituales. Suele auscultarse un soplo sistólico, de forma romboidal, que se ausculta con mayor intensidad en la punta o por dentro de ella, y que se irradia siguiendo el jet. Suele aumentar con la bipedestación. El soplo sistólico se puede modificar con maniobras que alteran el tamaño y volumen del ventrículo izquierdo. Un soplo sistólico puede incluso llegar a anularse haciendo que el paciente se acuclille rápidamente desde una posición de bipedestación o por medio de la contracción isométrica de las manos. La inhalación de nitrito de amilo intensifica el soplo. También puede intensificarse el soplo con la maniobra de Valsalva y se intensifica en los latidos que siguen a la pausa compensadora post-extrasistólica o tras el ejercicio. A veces puede auscultarse un soplo similar en los primeros espacios intercostales del borde paraesternal izquierdo que aumenta con la inspiración y que sugiere obstrucción en el tracto de salida del ventrículo derecho.

Es importante resaltar los datos que nos permiten hacer el diagnóstico diferencial con el examen físico de la obstrucción fija por estenosis valvular aórtica.

Pulso carotídeo

Lo más característico es la observación del pulso carotídeo: debido a que la dificultad al vaciado del ventrículo izquierdo en la estenosis valvular ocurre desde el principio de la sístole, y el pulso carotídeo tiene un ascenso lento y de poca amplitud, mientras que en la miocardiopatía hipertrófica no hay dificultad al vaciado inicial y por tanto el ascenso inicial será rápido.

Tamaño del corazón

Puede ser normal o estar aumentado, pudiendo ser doble el choque de la punta porque sea palpable el galope auricular.

Presión venosa yugular

Puede ser normal pero la onda "a" suele ser prominente y aumentar con la inspiración.

Efecto cardiograma

En el ECG casi siempre existe un patrón de hipertrofia del ventrículo izquierdo tipo sobrecarga sistólica, con Q prominentes y patológicas, pero finas y conspicuas. Las alteraciones de las ondas T y del segmento ST son sistemáticas. Así, las ondas T suelen estar invertidas en las derivaciones izquierdas y en muchos casos con los segmentos ST descendidos. Algunos autores han denominado a estas morfologías como síndrome de la negatividad con T gigantes.

Como norma general, los pacientes con más hipertrofia tienen ECG más patológicos y viceversa, hasta el punto de que el ECG puede ser normal sin que esto excluya el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica obstructiva, especialmente en los grados leves o más localizados de hipertrofia y con poca o ninguna obstrucción. La incidencia de arritmias supraventriculares varía de unas series a otras entre el 30 y el 60 por ciento, siendo la fibrilación auricular la mas frecuente en estos pacientes.

Taquicardia ventricular

La taquicardia ventricular sostenida es rara en la miocardiopatía hipertrófica, aunque cuando ocurre tiene muy mal pronóstico. Por contra, la taquicardia ventricular no sostenida puede aparecer en la cuarta parte de los casos. El valor pronóstico de la taquicardia ventricular no sostenida es variable. Estudios con Holter parecen indicar que solo tienen significado pronóstico en pacientes con antecedentes de síncope, y parece resultar benigna en pacientes asintomáticos.

Ecocardiograma

Es siempre patológico. En la mayoría de los casos es el tabique el que sufre la hipertrofia y la relación tabique/pared libre suele sobrepasar el 1.5:1. Con frecuencia existe crecimiento de la aurícula izquierda y existe insuficiencia mitral en diferentes grados por dilatación del anillo mitral. El movimiento paradójico sistólico de la valva mitral anterior es lo más característico de esta entidad, sobre todo en sus formas obstructivas. En pacientes que tienen obstrucción en reposo hay un movimiento sistólico anterior manifiesto en el cual el contacto septal de la valva mitral está tan prolongado que supera el 30 por ciento de la duración de la sístole. Se han postulado tres explicaciones para este movimiento sistólico anterior:

1º) la valva mitral es atraída contra el septo por la contracción de los músculos papilares, por la localización y orientación anormal de estos músculos como consecuencia de la hipertrofia septal.
2º) La valva mitral es empujada contra el septo por su posición en el tracto de salida.
3º) la valva mitral es "aspirada" hacia el septo a causa de la menor presión que existe cuando la sangre es expulsada a alta velocidad a través de un tracto de salida muy estrechado (efecto Venturi).

Si se dispone de doppler, como es habitual, puede apreciarse con facilidad el grado de la obstrucción del tracto de salida y se puede cuantificar el gradiente dinámico de presión con una excelente correlación con el obtenido en hemodinámica e intraoperatoriamente, permitiendo determinar el lugar de la obstrucción, con las implicaciones terapéuticas que ello conlleva, así como valorar la insuficiencia mitral frecuente en estos pacientes. La hipertrofia septal asimétrica cuando existe suele estar localizada en el área subvalvular aórtica, y extenderse más o menos hacia la pared anterolateral.

En muchos pacientes (la gran mayoría) con miocardiopatía hipertrófica se pueden demostrar anomalías de la función diastólica mediante ecocardiografía.

Isótopos radiactivos

El estudio con isótopos no aporta demasiada información en esta enfermedad. Incluso pacientes con coronarias angiográficamente normales pueden presentar defectos en estudios con talio en reposo o en ejercicio, pudiéndose observar en muchos casos imágenes en las que se evidencian los aumentos de grosor de las paredes ventriculares, y en especial del tabique.

Cateterismo cardíaco

Normalmente nos informa de un volumen minuto muy cerca de la normalidad, en ocasiones disminuido y en otras aumentado, con aumento de presión en la aurícula izquierda y clara elevación de la presión telediastólica del ventrículo izquierdo. La presión pulmonar y la presión auricular derecha son casi siempre normales. La cavidad del ventrículo izquierdo suele ser normal de tamaño, o estar disminuida, con frecuencia con algún grado de obliteración de la cavidad en sístole. Los músculos papilares suelen ser prominentes. Cuando se realizan curvas semicuantitativas de tinción a través de la mitral se observa insuficiencia de esta válvula casi en el 100 por ciento de los casos, aunque angiográficamente no lo parezca. Los pacientes cuya obstrucción afecta a la parte medio ventricular tienen un aspecto angiográfico muy curioso con hipercontractibilidad de la porción proximal y casi acinesia de la cámara distal. La coronariografía generalmente nos muestra unas arterias coronarias grandes con los puentes miocárdicos que producen estrechamientos en la sístole tan característicos de este tipo de miocardiopatía. En ocasiones pueden verse compresiones sistólicas de las perforantes. Si los pacientes presentan arteriosclerosis añadida, el compromiso puede ser mayor que en ausencia de miocardiopatía. Con coronarias normales, la reserva vasodilatadora inadecuada puede hacer que exista enfermedad isquémica por insuficiencia en pequeñas coronarias intramiocárdicas.

Para el diagnóstico debe hacerse siempre un ECG y una Rx de tórax.

También en todos los casos debe realizarse un ecocardiograma, prueba que nos aportará toda la información necesaria en cuanto a grado de obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo si éste existe, nos informará de la localización de la hipertrofia y de su cuantía, así como de la existencia de insuficiencia mitral por dilatación del anillo, participación de corazón derecho, tamaño auricular, etc.

El cateterismo no debe practicarse sistemáticamente. Sus principales indicaciones son la necesidad clínica de conocer la situación del árbol coronario, la existencia de problemas técnicos con la ecocardiografía o el no poder determinarse con claridad la situación hemodinámica del paciente con este método.

Siempre debe hacerse si existe indicación quirúrgica por la propia miocardiopatía o por cardiopatía isquémica asociada.

En resumen, la fisiopatología de la miocardiopatía hipertrófica debe incluir:

A) Las arritmias.
B) La obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo.
C) La disfunción diastólica.
D) La isquemia miocárdica.

Tratamiento

No debe permitirse la realización de deportes competitivos.

Debe realizarse profilaxis de endocarditis infecciosa.

Cuando los pacientes están asintomáticos deben revisarse anual o bianualmente, debe hacerse un ECG cada año, y ecocardiograma y Rx de tórax cuando haya cambios clínicos que lo aconsejen.

En los pacientes sintomáticos puede empezarse el tratamiento con betabloqueantes como propranolol y atenolol, los cuales se han usado durante muchos años con excelentes resultados en pacientes con síntomas leves o moderados y grado de obstrucción igualmente leve o moderado. No suelen ser útiles en formas no obstructivas de la enfermedad. Previenen el aumento en el gradiente que acompaña al ejercicio, siendo su efecto sobre el gradiente en reposo menor. Disminuyen los determinantes del consumo miocárdico de oxígeno por lo que mejoran el angor, además de tener un efecto antiarrítmico, por lo que podría prevenir la muerte súbita, aunque esto no está demostrado. Por otra parte, pueden tener un efecto beneficioso en el llenado ventricular diastólico, probablemente por la mejoría que inducen en la distensibilidad ventricular. Sin embargo, la respuesta clínica a los betabloqueantes es variable, ya que solo alrededor de una tercera parte de los pacientes experimentan mejoría sintomática.

Si no existe obstrucción o no hay respuesta a los betabloqueantes, puede usarse el calcioantagonista verapamil, el cual por su efecto depresor de la contractilidad miocárdica y de la frecuencia cardíaca puede disminuir el gradiente en el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Además mejora el llenado diastólico al mejorar la relajación, por lo que la presión de llenado se reduce. Alrededor de dos terceras partes de los pacientes muestran un aumento de su capacidad de ejercicio y mejoran sintomáticamente. No obstante el manejo ha de ser cuidadoso puesto que se han descrito importantes efectos adversos, incluyendo la muerte súbita, complicación que precisamente se trata de evitar en estos pacientes.

El diltiazem es otro antagonista del calcio de efectos parecidos que puede mejorar la función diastólica y ser una alternativa de tratamiento cuando verapamil está contraindicado y/o fracasan los betabloqueantes.

Cuando existe obstrucción severa que no responde a tratamiento médico puede plantearse la posibilidad de miectomía subaórtica (siempre después de cateterismo y coronariografía), que en general alivia los síntomas de forma considerable. El conjunto de indicaciones quirúrgicas se resumen en la Tabla III.
En determinados casos puede ser necesario el tratamiento antiarrítmico. Si existen arritmias ventriculares graves, habitualmente se emplean procainamida o quinidina, siendo la amiodarona la alternativa cuando estos fármacos no funcionan. Igualmente, la disopiramida, por su efecto inotrópico negativo y su acción antiarrítmica tipo I, puede ser una alternativa. También puede serlo el sotalol, que añade a su acción betabloqueante un efecto antiarrítmico tipo III. Cuando el paciente recibe tratamiento prolongado para arritmias ventriculares debe realizarse un Holter de 24 horas una vez al año.

Cuando el paciente portador de miocardiopatía hipertrófica cae en fibrilación auricular, su deterioro clínico suele ser muy marcado, por la gran aportación de la aurícula izquierda al llenado ventricular. Ese deterioro hemodinámico propicia el desarrollo rápido de insuficiencia cardíaca, la aparición de cuadros sincopales, angor, etc., que aumentan de forma exponencial el riesgo de embolismos sistémicos. Por tanto, los pacientes en esta situación deben ser anticoagulados a largo plazo. Obviamente, la frecuencia cardíaca debe controlarse y, aunque en condiciones normales la digital está formalmente contraindicada, puede en estas condiciones utilizarse junto con los betabloqueantes para conseguir un enlentecimiento de la frecuencia que proporcionará un beneficio muy importante. Teóricamente los betabloqueantes anularían el efecto inotrópico positivo de la digoxina y de ese modo la obstrucción del flujo de salida no se vería tan influenciado como con el uso aislado de la digital. No obstante, la reversión farmacológica o eléctrica de la fibrilación auricular debe realizarse una vez que el paciente esté estabilizado y anticoagulado.

Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), diuréticos y nitratos son otros fármacos que se han utilizado como coadyuvantes y que deben utilizarse cuidando sus indicaciones.

Recientemente, se esta ensayando la aplicación de estimulación de las cavidades derechas mediante marcapasos secuencial que mejora la sintomatología en un porcentaje alto de pacientes, al reducir el gradiente, disminuir la insuficiencia mitral y mejorar el llenado ventricular. La reducción del gradiente parece ser debida a la alteración de la secuencia de activación ventricular, originándose un movimiento paradójico del septo ventricular que amplía el tracto de salida del ventrículo izquierdo. Sin embargo se desconocen otros posibles mecanismos a través de los cuales ejerce su efecto la estimulación secuencial, por lo que todavía no puede ser recomendada sistemáticamente.

De igual forma, se han recomendado los desfibriladores implantables en pacientes con alto riesgo de muerte súbita (síncopes de repetición, historia familiar maligna, supervivientes de una parada cardíaca, etc).

El pronóstico es muy variable de unos pacientes a otros. La muerte súbita es una posibilidad que existe cuando se ha realizado este diagnóstico. Existe una mortalidad de entre el 2 y el 4 por ciento anual en el conjunto de estos pacientes. No sabemos con seguridad que tipo de actuación (médica o quirúrgica) mejora más la supervivencia excepto en algunas situaciones concretas. Sabemos que si la hipertrofia es muy extensa existen más posibilidades de fibrilación auricular, arritmias ventriculares, alteraciones de relajación, y es peor el pronóstico.

En la Tabla IV se señalan algunos condicionantes de las manifestaciones clínicas, según podamos intervenir o no, para modificar el pronóstico.
Aunque la tasa de mortalidad anual en pacientes con miocardiopatía sea entre el 2 por ciento y el 4 por ciento, en la infancia puede alcanzar hasta el 6 por ciento.

La muerte súbita es mas frecuente en niños y adultos jóvenes entre 15 y 35 años. La mayor parte de los pacientes se encuentran asintomáticos o con pocos síntomas previamente. Hasta un tercio de estos pacientes fallecen durante o inmediatamente después de realizar una actividad física importante. Este hallazgo y el hecho de que la miocardiopatía hipertrófica sea la causa mas frecuente de muerte súbita en atletas de competición, apoya la recomendación de restringir en este tipo de pacientes los deportes competitivos, como se ha comentado anteriormente.

En la Tabla V se enumeran los factores de riesgo conocidos que con más frecuencia se asocian a muerte súbita en los pacientes portadores de miocardiopatía hipertrófica.

MIOCARDIOPATÍA DILATADA

En la actualidad se prefiere el término dilatada porque expresa mejor la anomalía inicial. Anteriormente era llamada miocardiopatía congestiva y probablemente es más un síndrome que una entidad concreta, con diversas causas y caracterizada por cardiomegalia con disfunción de uno o de los dos ventrículos. Infinidad de enfermedades del músculo cardíaco terminan en la vía común de la miocardiopatía dilatada.

Atendiendo a la definición de la Organización Mundial de la Salud, sólo podrían incluirse en el término de miocardiopatía dilatada aquellos casos de causa desconocida, aplicándose el término de "enfermedad específica del músculo cardíaco" a los casos de miocardiopatía dilatada secundarios a otros procesos patológicos.
Casi la cuarta parte de los pacientes habrán fallecido a los cinco años del diagnóstico, aunque en una minoría el tamaño del corazón disminuye y la supervivencia es mayor. Se han identificado algunos factores que actúan como predictores clínicos de mayor riesgo de muerte (Tabla VI), aunque la variabilidad individual es suficientemente importante como para que las predicciones en un paciente individual casi no sean posibles. No obstante, el desarrollo de nuevas modalidades terapéuticas ha hecho mejorar los síntomas, la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes. En la actualidad, la mortalidad de la miocardiopatía dilatada se situaría alrededor del 20 por ciento a los 5 años del inicio de los síntomas.

La anatomía patológica nos enseña áreas muy grandes con fibrosis intersticial y alrededor de los vasos, con especial grado de afectación para el subendocardio del ventrículo izquierdo. Existe hipertrofia de algunas células miocárdicas, mientras en otras se aprecia una franca atrofia. En diversas biopsias, se puede añadir a la fibrosis intersticial e hipertrofia-atrofia la existencia de infiltrados celulares y degeneración de fibras miocárdicas. No se han identificado virus ni bacterias en estos análisis.

Etiología

Se ha comentado como muy posible que la miocardiopatía dilatada primaria sea la expresión "común" de daño miocárdico producido por diversas agresiones al miocardio. Unas cuantas condiciones, no enlazadas entre sí, y a veces algunas combinaciones de ellas, parecen capaces de "facilitar" o producir miocardiopatía dilatada: el alcohol, el embarazo, la hipertensión arterial (HTA) y muchas infecciones, producen miocardiopatía dilatada secundaria. También el tabaco tiene relación con esta entidad. En la actualidad, en la mayor parte de los casos la causa subyacente no llega a descubrirse, por lo que se siguen catalogando como primarias o idiopáticas.

Algunos casos se consideran secuelas de miocarditis agudas virales que evolucionarían hacia miocardiopatía dilatada crónica por mecanismos autoinmunes.
La miocardiopatía dilatada periparto es de diagnóstico por "exclusión" de otros procesos que expliquen una insuficiencia cardíaca con dilatación ventricular de rápida instauración. Es rara y tiene incidencias muy dispares en las diferentes poblaciones. Prácticamente la mitad de las veces la evolución es favorable y en la otra mitad la insuficiencia cardíaca queda establecida definitivamente, a veces con sombrío pronóstico. En sucesivos embarazos puede haber recidivas, por lo que éstos deben ser desaconsejados.

La transmisión familiar es rara, aunque se han publicado casos de herencia autosómica dominante, sobre todo ligada al cromosoma X.

Parecen existir evidencias de asociación con la miocardiopatía dilatada de la HTA, raza negra, el asma y algunas enfermedades atópicas.

También se ha descrito alguna deficiencia familiar metabólica, como es el caso de la carnitina.

En la Tabla VII se enumeran posibles causas de miocardiopatía dilatada y algunos factores que pueden ser considerados como desencadenantes de esta entidad.

Criterios para el diagnóstico

Se diagnostica este proceso cuando encontramos disfunción sistólica asociada a una dilatación ventricular sin que tengamos una causa cardíaca identificable para que esto se produzca.

Algunos pacientes que han sufrido una miocarditis aguda evolucionan a este proceso, el alcohol y el periparto son situaciones que pueden abocar al desarrollo de una miocardiopatía dilatada, como ya se ha comentado, pero la mayoría de los casos que no son secundarios a cardiopatía isquémica siguen siendo idiopáticos.

En el examen histológico puede aparecer un miocardio normal, aunque suelen existir áreas con degeneración de las células miocárdicas acompañadas de fibrosis, necrosis de fibras musculares e infiltración celular, que es más pronunciada en pacientes con un proceso inflamatorio agudo. El examen microscópico suele mostrar gran hipertrofia de algunas fibras con atrofia de otras. Cuando se produce fibrosis patológica, hay un aumento de las fibras de la matriz que da lugar a una disminución de la flexibilidad del miocito cuya consecuencia es una disminución de la distensibilidad ventricular. Esto puede contribuir al fallo diastólico presente en la miocardiopatía dilatada. Suele coexistir una fibrosis endocárdica si se ha producido una situación de fracaso cardíaco congestivo prolongado.

Clínica

Pueden verse enfermos de cualquier edad pero es más frecuente en la edad media de la vida y más frecuente en varones que en mujeres.

Los síntomas y signos de la miocardiopatía dilatada son consecuencia de la disfunción sistólica y, aunque pueden los pacientes estar asintomáticos, en general presentan fatigabilidad, disnea de esfuerzo que avanza hasta la ortopnea, y edema periférico. La tos con el esfuerzo y/o nocturna informa del edema pulmonar incipiente.

Casi la mitad de los pacientes fallecen de forma súbita, presumiblemente por arritmias ventriculares. Los embolismos son muy frecuentes, habiéndose observado un aumento en la incidencia en relación con la presencia de fibrilación auricular crónica o paroxística, antecedentes de embolismo previo, disfunción ventricular severa o el hallazgo ecocardiográfico de trombos intracavitarios.

El dolor precordial existe en un buen porcentaje de pacientes con coronarias normales, traduciendo una isquemia subendocárdica.

Un síntoma poco frecuente es la disfagia, que se produce porque la vena pulmonar izquierda, muy distendida, puede comprimir el esófago llegando a dificultar el paso de los alimentos.

De los síntomas derivados del bajo gasto cardíaco, el más frecuente es el cansancio o fatiga muscular, que incapacita al paciente para la vida diaria. Se debe al incremento insuficiente del volumen minuto durante el ejercicio, así como a la atrofia muscular y a los trastornos electrolíticos que se dan en la insuficiencia cardíaca. La oliguria es síntoma de hipoperfusión renal, existiendo nicturia incluso en estadios precoces de la enfermedad. Otros síntomas derivados del bajo gasto cardíaco son la desorientación témporo-espacial y los mareos o presíncopes, éstos últimos debidos generalmente a hipotensión ortostática favorecida por el uso de diuréticos y vasodilatadores. Los síncopes durante el ejercicio físico suelen ser debidos a descensos del gasto cardíaco o a la presencia de arritmias.

Un síntoma también frecuente son las palpitaciones. Estas pueden ser debidas a taquicardia sinusal que puede darse incluso en reposo, o al desarrollo de otro tipo de arritmias, tanto supraventriculares como ventriculares. De ellas, la más frecuente es la fibrilación auricular, que aparece en un 25 por ciento de los casos.

En la auscultación, el primer ruido puede estar disminuido, los galopes por 4º y 3º ruido son habituales, con mucha frecuencia se ausculta un soplo sistólico de insuficiencia mitral y a veces también de tricuspídea, y el componente pulmonar del segundo ruido puede estar aumentado. El ritmo suele ser regular, excepto cuando el paciente ya ha caído en fibrilación auricular, aunque extratonos por extrasistolia auricular o ventricular se auscultan con frecuencia.
La piel puede adquirir un tinte ictérico y puede producirse una pérdida de peso que llegue a la caquexia.

La detección de signos de congestión venosa sistémica se realiza por exploración de las venas del cuello en busca de hipertensión venosa yugular, por la detección de hepatomegalia y por la observación de edemas en los miembros inferiores. En casos severos podemos apreciar ascitis, derrame pleural y esplenomegalia.

El ECG es sistemáticamente anormal. Taquicardia, crecimientos de aurícula izquierda, derecha o de ambas, QRS de bajos voltajes, o grandes voltajes de R o S con sobrecarga o sin ella, son hallazgos habituales, así como los bloqueos de rama izquierda o los hemibloqueos de la subdivisión anterior. Son también posibles las alteraciones inespecíficas de repolarización, como las ondas Q patológicas, que obligarían a hacer el diagnóstico diferencial con cardiopatía isquémica. Casi la mitad de los pacientes, con miocardiopatía dilatada, a los que se ha practicado un Holter de 24 h, presentan taquicardias ventriculares no mantenidas.

La Rx de tórax muestra cardiomegalia y redistribución vascular con los signos de edema intersticial, o hasta derrames pleurales, según la situación clínica del paciente.

El ecocardiograma nos enseña un ventrículo izquierdo dilatado, con paredes extremadamente adelgazadas y una pobre función sistólica global. En general puede excluirse la existencia de valvulopatías que pudieran explicar la disfunción. En muchas ocasiones se encuentran también agrandadas las aurículas y puede apreciarse la existencia de trombos murales de diferentes tipos, frecuentes en esta entidad.

El doppler permite detectar insuficiencia mitral y tricuspídea, y cuantificar su grado.

Los isótopos permiten calcular la fracción de eyección y el gasto cardíaco con muy buena reproducibilidad en relación a los estudios hemodinámicos, así como valorar alteraciones globales o segmentarias de la contractilidad. Puede utilizarse como medida no invasiva de la función sistólica en estudios seriados, siendo por esa razón muy útiles para valorar la evolución de la enfermedad.

El cateterismo nos muestra una franca disminución del volumen minuto. El ventrículo izquierdo está dilatado y globalmente hipocinético. La coronariografía segmentaria suele ser normal. Las presiones, dependiendo de la severidad del caso, suelen estar aumentadas tanto en las cavidades izquierdas como en fin de diástole en el ventrículo derecho y en la aurícula derecha.

El diagnóstico debe hacerse por tanto con la sintomatología, el ECG, la Rx de tórax y el ecocardiograma. La información puede completarse con la angiografía y el cateterismo, que pueden excluir patologías o lesiones con posibles tratamientos quirúrgicos (estenosis aórtica, aneurismas ventriculares, etc).

La biopsia no suele estar indicada, salvo si se sospecha miocarditis inflamatoria como etiología reciente de la miocardiopatía dilatada. El estudio general y completo del paciente es aconsejable, aunque normalmente resulta poco fructífero en cuanto a cambios en las perspectivas de tratamiento o pronósticos.
En la fisiopatología de la miocardiopatía dilatada intervienen multitud de factores. Entre ellos, destacan para el conocimiento y tratamiento de la enfermedad los siguientes:

- Deterioro de la función contráctil que conduce a un descenso proporcional de la eyección ventricular con aumento del volumen residual y, secundariamente, del volumen y presión ventriculares por la lesión miocárdica difusa.
- La respuesta inicial del ventrículo a la sobrecarga en un intento de mejorar la contractilidad, es un aumento de longitud de los sarcómeros, pero cuando se sobrepasa el punto óptimo de separación entre miofilamentos (2.2 micras), no solo no se consigue ese objetivo sino que incluso se produce la temida hipertrofia.
- Existe afectación de corazón derecho e izquierdo, con la consiguiente congestión venosa retrógrada y fallo anterógrado. Tanto la congestión como la disminución de la eyección influyen en la funcionalidad renal.
- También se produce la activación de una serie de mecanismos neurohormonales que participarán activamente en la fisiopatología de esta enfermedad: sistema renina-angiotensina-aldosterona, sistema nervioso simpático, hormona antidiurética, factor atrial natriurético, sistema calicreina-quininas, prostaglandinas, etc., sin olvidar la participación de endotelinas, citoquinas u óxido nítrico. Estos sistemas van a determinar los síntomas y evolución de la enfermedad.
- Por último, algunos estudios han demostrado que en la insuficiencia cardíaca congestiva crónica se produce una regulación a la baja de los receptores beta-adrenérgicos del miocardio que está relacionada con la severidad de la disfunción ventricular izquierda.

Tratamiento

Limitar la actividad física, generalmente ya autolimitada, eliminar de forma drástica el consumo de alcohol y recomendar una dieta baja en sodio, constituyen las principales medidas higiénico-dietéticas.

La mayoría de los fármacos empleados en el tratamiento consiguen una mejoría de la sintomatología, pero no todos ellos han demostrado reducción de la mortalidad o disminución de la progresión de la disfunción ventricular. Los IECA y los diuréticos son los fármacos más útiles. La digoxina lo será si existe fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida.

Hoy parece probado que el empleo de los IECA reduce el desarrollo de insuficiencia cardíaca izquierda en pacientes con disfunción ventricular asintomáticos, y la progresión de la sintomatología en pacientes con insuficiencia cardíaca leve. El empleo de otros fármacos en pacientes asintomáticos es más discutido.
Los IECA consiguen mejorar la sintomatología, el pronóstico y la supervivencia de los pacientes con miocardiopatía en todos los estadios de la enfermedad. La mejoría sobre la supervivencia parece estar relacionada tanto con la reducción de la progresión de la insuficiencia cardíaca, como con la disminución de la tasa de muerte súbita. Se han publicado diferentes ensayos clínicos que estudian comparativamente distintos IECA y diferentes dosificaciones. La reducción más clara de la mortalidad se produce cuando se emplean dosis altas del fármaco. En la práctica, y debido a los posibles efectos secundarios, la recomendación general es comenzar a dosis muy bajas (mucho más bajas que las usadas habitualmente en HTA), que se incrementarán progresivamente hasta conseguir la máxima dosis tolerada.

Como en general en insuficiencia cardíaca, y dados sus posibles efectos adversos al estimular el eje neurohormonal, se aconseja que los diuréticos sean usados únicamente cuando exista sintomatología congestiva, y se recomienda la disminución de la dosis e incluso su supresión del tratamiento, cuando esta sintomatología se encuentre controlada.

El uso de betabloqueantes, inicialmente a dosis bajas e incremento de la misma, con las precauciones oportunas, hasta conseguir llegar a la posología óptima, puede mejorar el pronóstico, aunque todavía su uso es controvertido o contraindicado cuando la disfunción ventricular izquierda es importante.

Se han encontrado efectos desfavorables sobre la supervivencia con fármacos como la milrinona o ibopamina usados crónicamente, aunque pueden tener su utilidad en algún momento de tratamiento intensivo.

No está claro el efecto sobre la supervivencia del tratamiento de la extrasistolia ventricular o la taquicardia ventricular asintomática con antiarrítmicos. También es dudoso el efecto global sobre la supervivencia a largo plazo de los desfibriladores implantables a pesar de que la presencia de arritmias ventriculares potencialmente mortales es frecuente en la miocardiopatía dilatada. En algunos casos, la estimulación aurículo-ventricular secuencial con marcapasos, empleando intervalos aurículo-ventriculares cortos, ha conseguido disminuir la sintomatología y mejorar la calidad de vida de estos pacientes hasta llegar al transplante.

El transplante cardíaco está indicado en estos pacientes, si no tienen otras enfermedades y dependiendo de su edad. En pacientes con shock cardiogénico, puesto que aquí la supervivencia sin transplante es prácticamente nula, constituye una indicación clara y prioritaria. Otra indicación también clara la constituyen los pacientes en clase funcional III-IV que presentan arritmias ventriculares y/o hipotensión arterial, ya que en ellos la supervivencia con transplante alcanza el 75 por ciento al año y sin él no llegan al 20-30 por ciento.

Los anticoagulantes deben usarse en la mayoría de los casos, incluso cuando no se ha demostrado la existencia de trombos en ecocardiografía. Su indicación fundamental sigue siendo la fibrilación auricular.

FORMAS ESPECIALES DE MIOCARDIOPATÍA DILATADA

Miocardiopatía alcohólica

Es la principal causa de miocardiopatía dilatada no isquémica. Aunque en algunos casos el daño cardíaco establecido progresa sin remedio a pesar de la abstinencia, esta miocardiopatía suele presentar la gran ventaja de que el pronóstico es muchas veces favorable con la eliminación del tóxico, al contrario de lo que sucede con la forma idiopática, cuyo pronóstico es en muchos casos infausto.

El daño atribuido al alcohol se explica por tres mecanismos elementales: el daño directo sobre el miocardio, la influencia en procesos carenciales (tiamina) y, en determinados casos, por los aditivos del alcohol o sus presentaciones (cobalto). Hoy día parece probado que el daño orgánico derivado del consumo de alcohol se relaciona con el efecto tóxico directo del etanol, siendo la dosis de etanol que se ingiere el principal determinante para desarrollar tanto miocardiopatía como miopatía etílica.

Los hallazgos clínicos, hemodinámicos y radiológicos de la miocardiopatía alcohólica son indistinguibles de la miocardiopatía dilatada de cualquier otra etiología o de la idiopática. Los datos de anatomía patológica son también inespecíficos y se observa edema de la pared vascular y fibrosis perivascular de las coronarias intramiocárdicas, lo que ha hecho plantear la hipótesis de que la cardiopatía etílica es en realidad el resultado de la isquemia de los territorios de las coronarias intramurales.

Miocardiopatía periparto

Aunque ha sido comentada brevemente en un apartado anterior, conviene recordar que se ha comprobado la tendencia a la recurrencia con embarazos sucesivos, y que parece ser más frecuente en pacientes multíparas y de edad madura. También es más frecuente en casos de embarazo gemelar y toxemia gravídica.

Miocardiopatía en la sarcoidosis

La sarcoidosis puede debutar como un cuadro de miocardiopatía congestiva de implantación rápida y rápido deterioro clínico.

En esta enfermedad se forman granulomas que pueden llegar a sustituir extensas zonas de miocardio, lo que puede originar una disfunción de los músculos papilares o formación de aneurismas ventriculares.

En muchos casos el diagnóstico inicial puede ser el infarto de miocardio, ya que las zonas granulomatosas originan ondas Q en el ECG y defectos de perfusión en la gammagrafia.

Con frecuencia también existen bloqueos de rama y aurículo-ventriculares, y arritmias.

Miocardiopatía dilatada por cobalto

Este síndrome se describió a mitad de la década de los sesenta del siglo pasado en Canadá, EE.UU. y Europa. Se trató de un cuadro de insuficiencia cardíaca congestiva fulminante que apareció en personas que bebían una marca determinada de cerveza a la que se había añadido sulfato de cobalto como estabilizador de espuma. Una vez eliminado el tóxico no se ha vuelto a describir el síndrome.

Miocardiopatía dilatada por antraciclinas

Las antraciclinas (adriamicina y doxorrubicina) son un ejemplo de efecto tóxico directo sobre el músculo cardíaco. Las antraciclinas pueden dar lugar a una toxicidad aguda que puede manifestarse como miocarditis, pericarditis, arritmias y disminución de la fracción de eyección. Igualmente pueden originar una toxicidad tardía consistente en una miocardiopatía dilatada indistinguible de la idiopática.

Miocardiopatía ventricular derecha

La fibrosis del ventrículo derecho, o reemplazo del músculo por tejido adiposo, caracterizan a este proceso. Es más frecuente en varones y su clínica está compuesta por cuadros sincopales, palpitaciones y riesgo de muerte súbita.

Miocardiopatía dilatada y SIDA

La miocardiopatía asociada a infección por VIH ha sido puesta de manifiesto en diversos estudios y en ella con frecuencia se observa dilatación ventricular y disfunción sistólica. Los factores de riesgo para el desarrollo de esta miocardiopatía no son conocidos, pero parece más frecuente en individuos adictos a drogas que en homosexuales. Los hallazgos histológicos suelen corresponder a miocarditis, considerándose por tanto que estos pacientes presentan una miocardiopatía dilatada como una manifestación terminal de aquella.

Miocardiopatía dilatada por virus

Se piensa que una buena parte de los casos de miocardiopatía idiopática pueden ser secundarios a miocarditis agudas virales. El motivo por el cual algunos casos evolucionan a formas crónicas de miocardiopatía dilatada no está del todo establecido, pero se implican determinados mecanismos inmunes para esta perpetuación de la enfermedad. Esta ha sido la base para emplear prednisona y otros inmunosupresores en el tratamiento de la miocarditis, sin que se haya podido demostrar beneficio en la supervivencia, la sintomatología o la fracción de eyección.

La participación cardíaca no es infrecuente en infecciones por virus Coxsakie A y B, ECHO, adenovirus, influenza, rubéola o poliomielitis; los cuales pueden provocar una forma aguda de miocardiopatía dilatada que aparece típicamente varias semanas después de un episodio febril frecuentemente asociado a sintomatología de vía aérea superior. En la mayor parte de los casos evolucionan de forma rápida y curan sin secuelas, aunque en un 10 por ciento se evoluciona a una forma crónica indistinguible de la miocardiopatia dilatada idiopática, la cual se da con mucha menos frecuencia desde que la influenza, rubéola y poliomielitis están más controladas a través de campañas de vacunación.

Miocardiopatía de la enfermedad de Chagas

Su agente etiológico es el Trypanosoma Cruzei. La miocardiopatía que produce cursa con una fase aguda, que va seguida de un período de latencia muy largo y de una fase crónica que afecta a alrededor de la tercera parte de los individuos infectados y que se manifiesta por cardiomegalia e insuficiencia cardíaca congestiva. La miocardiopatía aguda se debe a la multiplicación del parásito en las fibras musculares cardíacas, que puede llegar a ser identificado en ellas y origina una intensa reacción inflamatoria.

MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

De las tres miocardiopatías clásicas (hipertrófica, dilatada y restrictiva), ésta es la menos frecuente. El elemento que las define fundamentalmente es una disfunción diastólica en presencia de una función sistólica conservada o casi normal, de manera que tiene una semejanza funcional enorme con las pericarditis constrictivas, con las que casi siempre es necesario hacer el diagnóstico diferencial ya que el tratamiento será diferente. También difiere de los otros dos tipos de miocardiopatía, especialmente de la hipertrófica, en que rara vez tiene carácter familiar.

En la Tabla VIII se expone una clasificación de las miocardiopatías restrictivas fundamentada en Braunwald.

Es necesario insistir en que la miocardiopatía restrictiva debe ser incluida dentro de las disfunciones diastólicas del corazón, ya que la restricción da lugar a un aumento marcado de las presiones de llenado tanto del lado derecho como izquierdo del corazón, con la consiguiente congestión venosa pulmonar y sistémica.

Tanto la sintomatología como los datos hemodinámicos simulan a los de la pericarditis constrictiva y aunque se han utilizado diversos criterios para la distinción entre ambas entidades, en algunos casos llega a ser necesaria la exploración quirúrgica.

Etiología

La miocardiopatía restrictiva puede ser idiopática o secundaria.

Cuando es secundaria, lo es a diversas enfermedades sistémicas que cursan con infiltración miocárdica, no siendo en estos casos considerada como una miocardiopatía en sentido estricto, sino como una enfermedad del músculo cardíaco. La miocardiopatía restrictiva, como se ha comentado más arriba, y a diferencia de la miocardiopatías dilatada e hipertrófica, rara vez tiene carácter familiar.

Criterios para el diagnóstico

Los pacientes con miocardiopatía restrictiva tendrán evidencia de disfunción diastólica sin otras condiciones cardíacas identificables (pericarditis constrictiva) y con función sistólica conservada.

Algunas situaciones pueden ser indiferenciables de la variedad idiopática. Así, la amiloidosis, sarcoidosis, el síndrome de Loffler, la fibrosis endomiocárdica, la fibroelastosis endocárdica, la hemocromatosis y la esclerodermia son las más importantes.

El diagnóstico se basará en los hallazgos clínicos, ratificados por los hemodinámicos.

Clínica

La disnea preside el cuadro y cuando la enfermedad progresa aparece la insuficiencia cardíaca congestiva con edemas de miembros inferiores, hepatomegalia e incluso ascitis. La insuficiencia cardíaca se suele hacer casi absolutamente refractaria cuando el paciente entra en fibrilación auricular.

En los casos secundarios a enfermedad sistémica se encuentran los signos y síntomas propios de la alteración de otros órganos o aparatos según cada caso.

La progresión de la enfermedad suele ser inexorable, teniendo una supervivencia a los 10 años de alrededor del 10 por ciento.

El volumen del pulso puede ser normal o estar disminuido y la presión venosa yugular siempre está aumentada, incrementándose con la inspiración (signo de Kussmaul). El pulso arterial periférico puede mostrar taquicardia con disminución de la presión y una onda dícrota palpable.

A la auscultación, con frecuencia se escucha un cuarto ruido. En ocasiones aparece un ritmo de galope por tercer ruido añadido. Puede haber soplos mitrales o tricuspídeos, pero no suelen ser muy evidentes. Debe descartarse cuidadosamente la presencia de roces pericárdicos. En contraste con la pericarditis constrictiva, el latido de la punta suele ser palpable y en localización normal.

El ECG suele mostrar un ritmo sinusal y las alteraciones de la repolarización son casi sistemáticas. En la amiloidosis suele haber bajo voltaje, hemibloqueo anterior y a veces patrón de pseudoinfarto. Entre las arritmias, las más frecuentes son las supraventriculares y, entre ellas, la fibrilación auricular, que aparece en un 20 por ciento de los casos. La enfermedad del nodo sinusal debida a infiltración de éste no es rara.

La Rx de tórax suele ser casi normal, sin evidencia de cardiomegalia o con una muy discreta. Pueden observarse desde signos de congestión pulmonar hasta derrame pleural.

El ecocardiograma refleja unas cámaras cardíacas de tamaño normal con una contracción del ventrículo izquierdo bien conservada. Suele haber un llenado ventricular precoz rápido con un enlentecimiento posterior brusco. En la pericarditis constrictiva existen variaciones respiratorias prominentes en el tiempo de relajación isovolumétrica del ventrículo izquierdo y en la velocidad máxima de la válvula mitral en protodiástole que no están presentes en la miocardiopatía restrictiva.

Los isótopos evidencian una fracción de eyección del ventrículo izquierdo normal o casi normal en los estadios iniciales de la enfermedad, la cual puede deprimirse con el desarrollo de la enfermedad. En general los isótopos tienen poco valor en la miocardiopatía restrictiva.

El cateterismo, ante la sospecha diagnóstica de miocardiopatía restrictiva, es obligado en la mayoría de los casos para la confirmación del diagnóstico, la evaluación de la severidad, el diagnóstico diferencial con la pericarditis constrictiva y/o la realización de biopsia endomiocárdica si se considera necesario. La diferenciación entre miocardioaptía restrictiva y pericarditis constrictiva se basa en que en ésta las presiones diastólicas de los lados derecho e izquierdo del corazón son iguales, mientras que en aquélla el aumento de las presiones de llenado entre los lados derecho e izquierdo del corazón es asimétrico, observándose que las del lado izquierdo superan a las del derecho en 5 ó más mm Hg, diferencia que se incrementa durante el ejercicio o la perfusión de líquidos y que representa la distinta capacidad de distensión que existe entre el ventrículo izquierdo y derecho.

La biopsia endomiocárdica, en los casos de miocardiopatía restrictiva secundaria puede establecer el diagnóstico específico.

Tratamiento

Tanto en la forma idiopática como en la mayoría de las formas secundarias, el tratamiento será de sostén.

Al contrario que en los casos anteriores, los diuréticos suelen ser el pilar de dicho tratamiento. Deben evitarse las diuresis excesivas y pueden usarse solos o en las combinaciones habituales de uso clínico, pero siempre de forma muy cuidadosa.

La digital debe evitarse mientras el ritmo sea sinusal, recordando que en la amiloidosis el miocardio es especialmente sensible a la intoxicación por este fármaco.

El uso de los calcioantagonistas sigue siendo más que controvertido.

En las miocardiopatías restrictivas secundarias existen tratamientos específicos que pueden mejorar la situación, aunque rara vez son francamente eficaces. Serán comentados mas adelante en cada caso.

Como en todas las miocardiopatías, puede recurrirse al transplante cardíaco en aquellos pacientes cuya insuficiencia cardíaca progresa de forma inexorable, siempre que los pacientes sean jóvenes, biológicamente hablando, y no tengan otras enfermedades que lo contraindiquen formalmente.

FORMAS SECUNDARIAS DE MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

Amiloidosis cardíaca

Es la causa más frecuente de miocardiopatía restrictiva en nuestro medio, aunque en ocasiones también da lugar a fracaso cardíaco por disfunción sistólica.
La afectación cardíaca puede estar presente en diversos grados en las diferentes formas de amiloidosis. Puede ser desde la manifestación clínica principal en la amiloidosis primaria (o en la asociada a mieloma) o constituir, por el contrario, un dato mínimo o inexistente en la amiloidosis secundaria, senil o heredofamiliar.

La amiloidosis cardíaca es más común en los hombres que en las mujeres, y es rara antes de los 30 años, presentándose en general mucho más tarde.

La sustancia amiloide suele estar presente entre las fibras miocárdicas, con depósitos más o menos extensos en los músculos papilares, y a veces en las válvulas, en las que aunque causen soplos no está claro que interfieran con su función. También las arterias y venas intramurales contienen amiloide en sus capas medias y adventicias lo que, ocasionalmente, reduce la luz de los vasos.

Cuatro formas clínicas son las clásicamente descritas en este proceso, aunque muchos pacientes las presentan combinadas:

- Miocardiopatía restrictiva. Es la más frecuente de todas y en ella la afectación derecha suele dominar el cuadro, con disminución del llenado diastólico inicial (al contrario que en la forma idiopática) como consecuencia de la gran rigidez ventricular.
- Disfunción sistólica. Su evolución suele ser ominosa con mala respuesta terapéutica.
- Hipotensión ortostática. Aquí están implicadas otras estructuras, además del corazón, pero éste también tiene su participación. Apenas en un 10 por ciento de los casos se da esta forma.
- Arritmias y alteraciones de la conducción. Son consecuencia de las anomalías en la formación y conducción del impulso y pueden llevar incluso a la muerte súbita.

La exploración física no difiere de la forma idiopática cuando existe miocardiopatía restrictiva y tiene las peculiaridades lógicas en el resto de presentaciones. Suele haber normo o hipotensión y si los pacientes eran previamente hipertensos descienden sus cifras según progresa la enfermedad.

La ecocardiografía demuestra en casos evolucionados un aumento del espesor de la pared ventricular con cavidades disminuidas y aurículas dilatadas. El miocardio muestra en la ecocardiografía un aspecto característico granular brillante debido a la presencia de nódulos de amiloide y colágeno.

El hallazgo ecocardiográfico de paredes ventriculares aumentadas y un ECG con bajo voltaje puede ayudar al diagnóstico diferencial con pericarditis constrictiva y miocardiopatía hipertrófica.

La certeza diagnóstica de enfermedad sistémica se obtiene por biopsia de la grasa abdominal (son útiles, y clásicas, las de recto, mucosa gingival, riñón y otros tejidos). La biopsia endomiocárdica de ventrículo derecho o izquierdo se reserva para obtener el diagnóstico de amiloidosis cardíaca cuando el aspirado de grasa abdominal resulta negativo.

El tratamiento es en general poco gratificante para el paciente, aunque para algunos autores los alquilantes pueden jugar algún papel. Como se ha comentado anteriormente, puede ser mucho más frecuente la intoxicación digitálica, y algo parecido debe decirse sobre la nifedipina y otros calcioantagonistas, que pueden ver aumentado su efecto inotrópico negativo al unirse a miofibrillas y precipitar una insuficiencia cardíaca.

Los marcapasos permanentes pueden ser útiles en los pacientes con enfermedad sintomática del tejido de conducción.

Enfermedad de Fabry

También llamada angioqueratoma corporal difuso, es un trastorno del metabolismo de los glucoesfingolípidos ligado al cromosoma X debido a una deficiencia enzimática (trihesoxidasa de la ceramida).

La histología pone de manifiesto la afectación del endotelio, miocardio, tejido específico de conducción y de las válvulas. La oclusión eventual de pequeños vasos por el depósito en el endotelio de sustrato glucolipídico es la responsable de la clínica de esta enfermedad.

La afectación sintomática cardiovascular se da en casi todos los hombres enfermos, mientras que las mujeres portadoras son asintomáticas y sólo excepcionalmente desarrollan una enfermedad grave. Los síntomas más habituales dependen de la HTA sistémica, HTA renovascular, de la afectación valvular, especialmente de la mitral, y de la insuficiencia cardíaca congestiva.

La diferenciación de otros procesos restrictivos o hipertróficos no puede hacerse en muchos casos con ecocardiografía y requiere la práctica de una resonancia nuclear magnética o de la biopsia endomiocárdica.

Enfermedad de Gaucher

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, también debida a un defecto enzimático (betaglucosidasa) que ocasiona el acúmulo de cerebrósidos en médula ósea, bazo, ganglios, hígado, cerebro y miocardio.

El derrame pericárdico hemorrágico, la disfunción ventricular izquierda, hipertrofia ventricular izquierda y calcificación de las válvulas mitral y aórtica son los responsables de la clínica cardíaca de este proceso.

Hemocromatosis

Se caracteriza por la observación de depósitos excesivos de hierro en diversos tejidos, entre los que se incluye el miocardio.

Se puede presentar como un trastorno familiar idiopático asociado a un defecto en la síntesis de hemoglobina, en casos de ingestas crónicas de hierro, o asociado a hepatopatías crónicas.

El depósito miocárdico de hierro da lugar a una miocardiopatía mixta congestiva-restrictiva. Existe dilatación cardíaca con engrosamiento de las paredes ventriculares y puede cursar con degeneración y fibrosis miocárdica. La gravedad de la disfunción del miocardio es proporcional a la cantidad de hierro en él depositado.

El diagnóstico se basa en la determinación de niveles elevados de hierro en sangre, con capacidad de fijación de hierro total normal o baja, y elevación de la saturación de la transferrina, ferritina e hierro hepático.

La biopsia endomiocárdica puede confirmar el diagnóstico pero no lo excluye si es negativa. El tratamiento con flebotomías repetidas y desferrioxamina puede ser de utilidad.

Sarcoidosis

Si bien ya ha sido comentada anteriormente, debe destacarse que es un proceso granulomatoso de etiología desconocida cuya característica básica es la afectación multisistémica. Aunque la afectación de los pulmones, sistema retículo endotelial y piel dominan el cuadro, puede afectarse cualquier tejido. Así, a nivel miocárdico puede dar lugar a miocardiopatía restrictiva o dilatada, además de poder afectar al tejido de conducción cardíaco.

Afecta a ambos sexos por igual y puede demostrarse alteración miocárdica en un 20-30 por ciento de las necropsias de pacientes con sarcoidosis generalizada.

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno

Algunas enfermedades metabólicas, además de las reseñadas, pueden dar lugar a infiltración miocárdica. Entre las glucogenosis, la más conocida es la Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, la cual es debida al déficit de maltasa ácida.

Endocarditis de Löffler o síndrome hipereosinófilo

Cuando la eosinofilia es importante por cualquier causa se puede asociar con enfermedad endomiocárdica. En este síndrome más de las tres cuartas partes de los pacientes tienen afección cardíaca.

Además del corazón, los pulmones, médula ósea y cerebro suelen estar afectados. En el corazón se afectan los dos ventrículos, produciéndose una miocarditis inflamatoria eosinófila aguda que también afecta al endocardio. Trombosis, inflamación y cambios fibrinoides de vasos pequeños coronarios (intramurales), engrosamiento fibrótico y trombosis murales, constituyen el conjunto de lesiones histopatológicas observables en este proceso.

La clínica la domina un síndrome constitucional con pérdida de peso, fiebre, tos, erupciones cutáneas e insuficiencia cardíaca. Son frecuentes los embolismos sistémicos y la insuficiencia cardíaca asociada a fallo renal o a insuficiencia hepática o respiratoria, suelen ser los causantes de la muerte de estos pacientes.
La ecocardiografía muestra engrosamiento póstero-basal de la pared ventricular izquierda con marcada limitación del movimiento de la valva posterior de la mitral.

En el tratamiento de la endocarditis de Löffler se han empleado corticoides y sustancias como la hidroxiurea que parecen haber mejorado la supervivencia de estos pacientes. También el tratamiento con digoxina, diuréticos y vasodilatadores mejora la sintomatología. En algunas ocasiones se emplean anticoagulantes dada la considerable tasa de embolismo periférico de estos pacientes. En estadios evolucionados, una vez alcanzada la fase de fibrosis, el tratamiento quirúrgico ha demostrado también mejoría de los síntomas.

Cardiopatía del síndrome carcinoide

Este síndrome es la consecuencia de un tumor carcinoide generalmente metastático, cuya localización primaria es casi siempre el apéndice o estómago. En el se observan rubor cutáneo, broncoconstricción, diarrea y formación de placas fibrosas en el endocardio.

Aproximadamente el 65 por ciento de los pacientes muestran manifestaciones cardiológicas. Estos tumores secretan sustancias como serotonina o bradicinina que, al no ser inactivadas por un hígado metastásico, llegarán en grandes cantidades al corazón.

Hemodinámicamente la cardiopatía carcinoide se enmarca dentro de los estados hipercinéticos que cursan con insuficiencia cardíaca con gasto elevado.

El tratamiento será sintomático, empleando digitálicos y diuréticos cuando sean necesarios. Los alfabloqueantes pueden ser ocasionalmente útiles, así como los antagonistas de serotonina. Los tratamientos quirúrgicos sobre válvulas derechas son ocasionalmente necesarios.

Fibrosis endomiocárdica

Uganda y Nigeria son los países de mayor incidencia dentro del África tropical y subtropical. Su característica básica es la existencia de placas fibróticas en la entrada de uno de los ventrículos o de ambos, afectando a las válvulas aurículo-ventriculares a las que hace insuficientes.

Es posible observar derrame pericárdico, que en determinadas circunstancias puede llegar a ser bastante grande. En la mitad de los casos los dos ventrículos están afectados y en el 40 por ciento únicamente se afecta el ventrículo izquierdo. Las coronarias no suelen estar afectadas y tampoco el resto del organismo.

En la clínica predominará la afectación del ventrículo izquierdo (congestión pulmonar) o derecho. Esta última se mostrará como una miocardiopatía restrictiva, debiéndose diferenciar de la pericarditis constrictiva.

El diagnóstico se hará por la sintomatología con la confirmación de las exploraciones complementarias: ECG, ecocardiografía y cateterismo. La biopsia endomiocárdica, aunque puede ser útil para confirmar el diagnóstico, no se recomienda porque puede desplazar alguno de los frecuentes trombos que existen en esta enfermedad, y por ser esta entidad muy localizada, por lo que fácilmente la biopsia puede resultar negativa.

El tratamiento es difícil e ineficaz. Diuréticos y digoxina son un recurso para los síntomas de congestión y fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida respectivamente. La mortalidad es muy alta cuando la enfermedad está establecida y la cirugía puede contribuir al tratamiento cuando la fibrosis está muy establecida, efectuando siempre medidas paliativas como la exéresis de tejido endocárdico muy fibroso o la sustitución valvular.

Fibroelastosis endocárdica

La entidad primaria es una enfermedad de lactantes, en la que se observa disfunción ventricular izquierda en el primer año de vida.

En la forma secundaria existen malformaciones congénitas cardíacas asociadas.

Esta entidad cursa con una cardiomegalia notable e hipertrofia ventricular izquierda en el ECG, debiéndose realizar el diagnóstico por exclusión.